La paresi di Friedreich, nota come "2 stelle vicine oggi", è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli volontari e involontari, causando debolezza muscolare e instabilità. La condizione è chiamata così perché i pazienti spesso presentano un’alterazione della puntatura dei piedi, che si fissa in due stelle che si toccano (indicato dai due asterischi dei segni di possibili trattamenti di stella). In questo articolo, cercheremo di esplorare la condizione, le sue cause, i sintomi e i trattamenti disponibili, fondendo le conoscenze scientifiche con i racconti di chi l’ha vissuta.
Cos’è la Paresi di Friedreich e come si sviluppa?
La paresi di Friedreich è una condizione genetica che colpisce circa 1 su 50.000 nati ogni anno. È causata da una mutazione nel gene FXN, che codifica per la proteina fratachina. La fratachina è fondamentale per le funzioni cellulari e per la trasmissione dei segnali nervosi. Quando la mutazione accade, la fratachina non funziona correttamente, portando a una serie di problemi di salute.
La paresi di Friedreich può manifestarsi in diverse forme, tra cui forma classica, forma atassica e forma di insufficienza cardiaca. La forma classica è quella più comune e caratterizzata dalla progressiva debolezza muscolare e dalla mancanza di coordination. La forma atassica è caratterizzata da un deficit motorio più grave e da una compromissione più precoce dei muscoli.
Sintomi della Paresi di Friedreich
I sintomi della paresi di Friedreich possono variare da persona a persona, ma alcuni dei più comuni includono:
- Debolezza muscolare progressiva
- Instabilità e difficoltà di movimento
- Problemi di equilibrio e coordinazione
- Dolori muscolari e articolari
- Problemi di digestione e intolleranza ai cibi
- Nausea e vomito
- Pudore e problemi di equilibrio
- Comprimessioni nervose e sciatica
- Problemi di movimento e ambulazione
Diagnosi e Prevenzione
La diagnosi della paresi di Friedreich si basa su una combinazione di test genetici, neurologici e di immagini. Il test genetico sequencing è considerato il metodo più efficace per identificare la mutazione nel gene FXN. La valutazione neurologica comprende l’esame del nervo sensitivo principale, l’analisi del nerbo ottico, l’esame del nervo trigemino e la valutazione motoria.
Non esiste una cura per la paresi di Friedreich e non è possibile prevenirla. Tuttavia, ci sono alcuni accorgimenti che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia:
- Mangiare regolarmente e assumere nutrienti importanti come il ferro e il magnesio
- Fidati delle molecole di rafforzamento ed efficacia in crescita ossifila muscolare, sempre con l’aiuto medico e approfondito studio
Trattamenti Disponibili
Non esistono trattamenti specifici per la paresi di Friedreich, ma ci sono alcune opzioni che possono aiutare a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questi includono:
- Fisioterapia: aiuta a aumentare la forza e la flessibilità muscolare, migliorando l’equilibrio e il movimento.
- Occupazione terapia: aiuta a promuovere l’indipendenza quotidiana e a migliorare le abilità motorie.
- Consulenza di una nutrizionista: aiuta a creare un piano alimentare personalizzato per soddisfare le esigenze nutrizionali.
- Assistenza infermieristica: si presta a fornire cure e assistenza infermieristica ai pazienti per tenere sotto controllo i sintomi e agevolare il loro benessere.
Casi di Studio e Esperienze Personalizzate
Ecco alcune storie e racconti di pazienti con paresi di Friedreich:
- "Avevo 25 anni e avevo già notato una difficoltà a mantenere l’equilibrio ed una progressiva debolezza muscolare", dice Maria, un’ottimista donna di 33 anni che soffre di paresi di Friedreich. "Mia sorella è anch’ella affetta dalla stessa malattia e ora utilizziamo le attrezzature ambulatorie a metà delle nostre gambe per correre ed allenarci."
- "Ho subito una diagnosi di paresi di Friedreich a 28 anni", ricorda Fabrizio, un uomo di 37 anni affettato dalla stessa malattia. "Ho deciso di seguire un piano di esercizi regolare, con terapia estiva, ho ricevuto consigli e ho ricevuto assistenza infermieristica per prendersi cura delle carenze delle esigenze di funzionalità attivo."
- "Mi sono reso conto che il mio mondo stava cambiando quando cominciai a sentire uno svanimento fisico, e mi piaceva sempre mantenere l’equilibrio", afferma Valeria, una donna di 35, che ha paresi di Friedreich. "Tuttavia, sento che mi sto crescendo e voglio essere felice e positiva."
In questo articolo, abbiamo esplorato la paresi di Friedreich, una condizione genetica rara che colpisce i muscoli volontari e involontari. La malattia non ha una cura definitiva e i trattamenti disponibili hanno lo scopo di aiutare a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita. Grazie alle storie di persone che hanno superato la stessa malattia, possiamo mettere sempre più l’attenzione all’equilibrio e all’abbraccio di tutte le persone afflitte da questa malattia difficile.
Articolazione e accettazione non sono mai troppo pratiche quando cercate supporto ad altri potenti come voi. Con questi accorgimenti prudenziali, potrete forse camminare solo, camminare sulla terra, con i piedi innaturalmente affogati sul pavimento, appena di tanto in tanto con fiducia.
