I 14 Punti Di Wilson: Comprendendo La Malattia Gastrointestinale

Posted on

La diagnosi e la caratterizzazione dei 14 punti di Wilson

I 14 punti di Wilson sono un insieme di criteri usato per diagnosticare e classificare la malattia gastrointestinale nota come malattia di Wilson, avente origine genetica. Questa condizione è caratterizzata da un’accumulazione anomala di rame nel fegato, che può portare a problemi di salute gravi se non trattata tempestivamente. I 14 punti di Wilson sono stati sviluppati nel 1948 da Kenneth M. Wilson e sono ancora oggi utilizzati per orientare la diagnosi e la cura della malattia.

La malattia di Wilson è una condizione genetica rara, che colpisce circa 1 su 30.000 nati in tutto il mondo. La sua diagnosi è fondamentale per evitare complicazioni e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti.

La patogenesi della malattia di Wilson

La malattia di Wilson è causata da mutazioni nel gene ATP7B, che codifica una proteina responsabile per l’escrezione del rame allo胆to. Questa proteina è essenziale per il funzionamento del fegato e per regolare il livello di rame nel sangue. Le mutazioni nello stesso geniaramentano la funzione della proteina e portano all’accumulo di rame nel fegato.

L’accumulo di rame può portare a diverse complicazioni, tra cui:

  • Insufficienza epatica: l’accumulo di rame può portare alla degenerazione epatica e alla perdita di funzionalità del fegato.
  • Problemi neurologici: il rame può accumularsi anche nel cervello, causando problemi neurologici come tremori, atassia e disordini del linguaggio.
  • Problemi cardiaci: l’accumulo di rame può also portare al riacutizzarsi della condizione.

La diagnosi e la caratterizzazione dei 14 punti di Wilson

La diagnosi della malattia di Wilson si basa su una combinazione di criteri clinici e di laboratorio. I 14 punti di Wilson sono utilizzati per orientare la diagnosi e la classificazione della malattia.

See also  2 Coppe Carte Napoletane: Una Rassegna Dei Rapporti Scientifici E Dei Casi Di Studio

I 14 punti di Wilson sono suddivisi in due categorie: punti I-IV e punti V-XIV.

Punti I-IV: criteri clinici

  • Punto I: Clinici di epatografia anomale
  • Punto II: Tremori
  • Punto III: Sindrome di Kayser-Fleischer
  • Punto IV: Altro clinic.

Punti V-XIV: risultati di laboratorio

  • Punto V: Accumulo di rame nel fegato
  • Punto VI: Anormalità della funzione epatica
  • Punto VII: Disfunzione della ghiandola surrenale
  • Punto VIII: Insufficienza epatica
  • Punto IX: Problemi neurologici
  • Punto X: Problemi cardiaci
  • Punto XI: Ecografia anomale del fegato
  • Punto XII: Biochimica anomala
  • Punto XIII: Escrezione anomala di rame
  • Punto XIV: Altre anormalità di laboratorio

Esami di laboratorio

La diagnosi della malattia di Wilson si basa su una combinazione di esami di laboratorio. Tra questi, figura la dosaggio del rame nel sangue, che è fondamentale per determinare il livello di accumulo del metallo.

Altri esami di laboratorio utilizzati per la diagnosi includono:

  • Biopsy epatico
  • Ecografia del fegato
  • Biochimica epatica
  • Funzionalità epatica
  • Dosaggio della metilmalonilacida, un biomarcatore del danno epatico

Terapia e prevenzione

La terapia della malattia di Wilson si basa su una combinazione di trattamenti interventistici e di trattamenti di sostegno.

Tra i trattamenti interventistici, figura l’attribuzione di deferossimina, un farmaco che aiuta a sconfiggere la malattia di Wilson. Si praticano interventi chirurgici per rimuovere l’accumulo di rame nel fegato.

Prevenzione e screening

La prevenzione e il screening sono fondamentali per individuare la malattia di Wilson al più presto possibile. La diagnosi precoce aiuta a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti.

Alcuni gruppi di rischio sono più sensibili alla malattia di Wilson. Tra questi:

  • Bambini e adolescenti: la malattia di Wilson può causare danni neurologici e epatici irreversibili se non diagnosticata al più presto possibile.
  • Donne incinte: la malattia di Wilson può causare danni epatici e aumentare il rischio di aborto spontaneo.
  • Fumatori: i fumatori sono più sensibili alla malattia di Wilson e possono aumentare il rischio di morbilità e mortalità.
See also  12 Colli Di Roma: Una Panoramica Scientifica

Conclusione

I 14 punti di Wilson sono un sistema di diagnosi e classificazione della malattia gastrointestinale nota come malattia di Wilson. La diagnosi è essenziale per evitare complicazioni e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti.

La terapia e la prevenzione della malattia di Wilson sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti. La prevenzione e il screening sono essenziali per individuare la malattia di Wilson al più presto possibile.

In conclusione, conoscere i 14 punti di Wilson è essenziale per comprendere la malattia di Wilson e per affrontare i problemi di salute gravi che essa può causare.